?genet

genet發(fā)音

英：['d?en?t]　　美：['d?en?t]

英：　　美：

genet中文意思翻譯

n. 記涅(人名)

Genet

麝貓

genet詞形變化

名詞復數: geneses |

genet常見(jiàn)例句

1 、It's not about genetics, it's about midichlorians.─── 這和基因學(xué)無(wú)關(guān) 和迷地原蟲(chóng)有關(guān)

2 、But he could have the same genetic disease I have.─── 但他可能有跟我一樣的遺傳疾病

3 、Effects of dry weight of Lagotis brachystachya genet on its clonal growth───短穗兔耳草基株大小對其克隆生長(cháng)特征的影響

4 、STR loci on ch romo som e 14 in Ch inese H ans. Ch in J M ed Genet,───號染色體上五個(gè)STR的遺傳多態(tài)分析.中華醫學(xué)遺傳學(xué)雜志

5 、The host's genetic material may be implanting its own genetic memories onto theirs, creating the psychic schi*.─── 宿主的遺傳基因 可能將自己的記憶帶進(jìn)了他們的記憶里 才造成精神*

6 、[8]Liu SX,Tang SQ,Zhang XQ,et al.The study on the relation between mRNA expression of apoptosis-related genes p53,bcl-2 and larynx squamous carcinoma[J].China J Med Genet,2001,18(3):226-228.───劉世喜,唐嗣泉,張曉晴,等.細胞凋亡相關(guān)基因p53,bcl-2 mRNA表達與喉鱗癌關(guān)系的研究[J].中華醫學(xué)遺傳雜志,2001,18(3):226-228.

7 、The dry weight of genet───基株大小

8 、This thesis is to analyze the same marks and also the different ones that Fassbinder and Genet left in the film from several engles.───本文將從不同角度分別討論熱內和法斯賓德在這部影片中留下的相同和不同的印記。

9 、So in a way, I've created sort of a genetic network a genetic social network, really.─── 所以在某種程度上 我創(chuàng )建了基因網(wǎng)絡(luò ) 一個(gè)基因社交網(wǎng)絡(luò )

10 、Miao Y M,Burt D W.Mapping of the prolactin gene to chicken chromosome 2[J].Anim Genet,1999,30:462-478───梁勇.雞催乳素基因多態(tài)性及其與就巢行為的關(guān)系[D].廣州:華南農業(yè)大學(xué),2005

11 、Now that we're able to identify all of these different genes that cause diseases, now we'll see genetic treatments for eye diseases, certain leukaemias can be treated by genetic therapies and there'll be other conditions as well that will be treated by gene therapy.─── 我們現在能夠辨別不同的 致病基因 我們可以看到針對眼疾的基因療法 它也可以治療幾種白血病 很快還會(huì )有更多的病癥 可以用基因療法進(jìn)行治療

12 、Firstly two methods, the quickly determination of rational weights and the prevention of over distortion to the cost function are introduced as new features of RQ-GENET compared with GENET.───首先，我們加入快速確定合理權值和防止代價(jià)函數過(guò)度變形的方法，構造了RQ-GENET算法。

13 、Liu J P,Zhang X Q,Chen Y X.Study on production index of genet for wild gompressed limpograss[J].Journal of Plant Genetic Resources,2004,(4):338-341.───[2]劉金平,張新全,陳永霞.無(wú)性繁殖扁穗牛鞭草基株分蘗形成與生長(cháng)特點(diǎn)[J].植物遺傳資源學(xué)報,2004,(4):338-341.

14 、The genet characters and the ramet population characters of the rhizomatous shrub,Hedysarum laeve,in Mu Us Sandland were investigated.───通過(guò)對毛烏素沙地常見(jiàn)的豆科根莖灌木羊柴的基株和分株種群的調查研究，揭示植物的克隆生長(cháng)的生態(tài)適應意義。

15 、Bernd B, Michael K, Franz N, et al. Mutation rate in human microsatellites: influence of the structure and length of the tandem repeat [J]. Am J Hum Genet, 1998, 62: 1408───庾蕾，李建金，伍新堯，等．三個(gè)短串聯(lián)重復序列位點(diǎn)的等位基因遺傳變異研究[J]．中華醫學(xué)遺傳學(xué)雜志，2002．19(4)：308

16 、Fig.3 The relationships between height growth rate(A,B),basal diameter of surviving new shoots(C,D),rhizome length(E,F)and ramet density(open dots),genet density(solid dots)at Xishan.───標題： 圖3西山慈竹竹筍高生長(cháng)速度(A、B)、活筍基徑(C、D)和根莖長(cháng)度(E、F)分別與分株密度(空心點(diǎn))和基株密度(實(shí)心點(diǎn))的關(guān)系.

17 、One of the innovations in GENET is the use of and manipulation of weights assigned to the edges.The cost function is the sum of the weights tied to the violated constraints.───GENET的創(chuàng )新之一在于它對每條邊引入一個(gè)可修改的權值，代價(jià)函數是所有被違反約束的權值和。

18 、The genet root of P. anserina at the degraded alpine meadow was deep than that at the non-degraded alpine meadow.There was no significant difference of genet leaf number at the two sampling plots.───退化草甸內鵝絨委陵菜的基株高度小于未退化草甸，根長(cháng)大于未退化草甸，基株的葉片數目問(wèn)沒(méi)有明顯差別。

19 、The study shows that with upgrade of the petrophysical facies level,both of the reservoir genet...───本研究有助于尋找有利油氣富集部位、剩余油氣富集區,對油田調整挖潛具有一定的指導意義。

20 、Kobresia humilis often form "loop" genet with increasing age of clonal genet.───隨著(zhù)無(wú)性系株叢年齡的增大,矮嵩草常形成"環(huán)"狀株叢。

21 、Zeng RP, Hu B, Jin LJ.Genotype analysis and prenatal gene diagnosis of fetal hemoglobin H disease in Guangdong area [ J].Chin J Med Genet, 1996, 13(5): 266-8.───[3]曾瑞萍,胡彬,金龍金.廣東地區血紅蛋白H病基因型分析及高危胎兒基因診斷[J].中華醫學(xué)遺傳學(xué)雜志,1996,13(5):266-8.

22 、Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19". Genet Test 1 (2): 145-9. PMID 10464639.───19號染色體(人類(lèi))是一個(gè)相關(guān)于遺傳學(xué)的小作品。你可以經(jīng)由擴充其內容。

23 、genet oil───金雀花油

24 、Roder M S,Plaschke J,Konig S U,et al.Abundance,variability and chromosomal location of microsatellites in wheat[J].Mol GEN Genet,1995,246:327-333.───解超杰倪中福等.利用小麥微衛星標記**一個(gè)來(lái)自野生二粒小麥的抗白粉病基因[J].遺傳學(xué)報,:.

25 、Study on the Activity of Tryptophanase in Genet ic Engineering Strains and Relationship between It and Expression───色氨酸酶基因工程菌的活力及其與表達關(guān)系研究

26 、I was nothing but a genetic container to him.─── 我對他來(lái)說(shuō)不過(guò)是個(gè)基因存儲器而已

27 、The effects of soil nutrient level to the number of fruit per genet and the fruit set per genet in Iris japonica Thunb are not significant.───蝴蝶花單株果實(shí)數和單株座果率對養分水平的反應差異不顯著(zhù)。

28 、GENET is a connectionist approach to constraint satisfaction and is a general local search algorithm.───通用的局部搜索算法GENET是一個(gè)基于連接主義的約束求解方法。

29 、Sakuntabhai A, Ruiz-perez V, Carter S, et al. Mutations in ATP242, encoding a Ca pump, cause Darier disease. Nat Genet 1999,3:271.───傅志宜車(chē)雅敏劉全中.皮膚病**鑒別診斷學(xué)(第1版)[M].天津:天津科學(xué)技術(shù)出版社,2001.158.

30 、Diversity about Formation and Growth of Root System for Cloning Genet of Hemarthria Compressa───扁穗牛鞭草無(wú)性繁殖根系形成發(fā)育多樣性的研究

31 、GENET FEATURES AND RAMET POPULATION FEATURES IN THE RHIZOMATOUS GRASS SPECIES PSAMMOCHLOA VILLOSA───根莖禾草沙鞭的克隆基株及分株種群特征

32 、Contains the notes of orange, black currant Middle notes of jasmine, orris, rose, genet Base notes of sandalwood, cedarwood and vetiver Recommends for casual use───沙筏旅香水噴霧201109蘊含橘子，黑加侖味調。中調。茉莉，鳶尾草，玫瑰，香貓?；{檀香木，雪松木及香根草。推薦常日使用。

33 、Clonal hierarchical selection models of L. virgaurea and L. sagitta included four hierarchies: clonal fragment, root of ramet, ramet and genet.───黃帚橐吾和箭葉橐吾的克隆等級選擇模型包括克隆片斷(無(wú)效根狀莖)，分株根系和完整分株及基株四個(gè)等級。

34 、The mm-conflicts heuristic repair local search procedure will ensure GENET convergence to some states, which could be solutions or local minimum.───它采用的最小沖突啟發(fā)式修補過(guò)程能保證GENET收斂到某些狀態(tài)，這些狀態(tài)要么是解，要么是局部極小點(diǎn)。

35 、Small Spotted Genet───小斑香貓(靈貓科)

36 、The population structure of H. miconioides was analyzed at genet and ramet levels, respectively, in Dapan Mountain of Zhejiang Province.───以浙江大盤(pán)山七子花為對象，從基株和無(wú)性系分株2個(gè)層次上進(jìn)行種群結構研究。

37 、Preparatory Committee on the Establishment of the International Centre for Genet;───建立國際遺傳工程和生物技術(shù)中心籌備委員會(huì );

38 、Something about how he was a genetic chimera.─── 能夠說(shuō)明他為什么有兩套基因

39 、The Use of a Genet ic Algorithm for the Structure Optimization of a Centrifugal Com pressor Impeller───遺傳算法在離心壓氣機葉輪結構優(yōu)化中的應用

40 、Gene therapy of intervertebral disc degeneration refers to the selection of animal models and gene carriers, application of target genet, etc.───椎間盤(pán)退行性變疾病的基因治療研究涉及到動(dòng)物模型的選取、基因載體的選擇、目的基因的應用等。

41 、This shows that harmonic analysis opens up a new explorative way by which genet ic rules of the phenotype processes of biological characters can be revealed.───表明諧波分析對于揭示生物指標表現型過(guò)程的遺傳規律，將有一定的實(shí)際意義和提供 了一種新的探索途徑。

42 、You would have done the same if you were the genetic freak.─── 如果你是變異怪物的話(huà)你也會(huì )這么做的

43 、genet population───基株種群

44 、GENET CHARACTERS OF HEDYSARUM LAEVE AND THE CHARACTERS OF ITS RAMET POPULATION IN DIFFERENT HABITATS IN MU US SANDLAND───毛烏素沙地根莖灌木羊柴的基株特征和不同生境中的分株種群特征

45 、C. fairylakea was stable, but the genet population was in declining.───圖顯示,仙湖蘇鐵無(wú)性系種群為穩定種群,基株種群為衰退種群;

46 、The genet and ramet of P. anserina at the non-degraded alpine meadow were higher than those at the degraded alpine meadow.───高寒草甸退化后鵝絨委陵菜的匍匐莖增多，分支強度加大。

47 、5.The effects of soil nutrient level to the number of fruit per genet and the fruit set per genet in Iris japonica Thunb are not significant.───本實(shí)驗利用高效液相色譜技術(shù),對蝴蝶花根的水提取樣品進(jìn)行了分析,確定出了最佳分離條件;

48 、They both have it so it can't be genetic.─── 他們倆都有 所以肯定不是遺傳的

49 、Liao C, Zhao MJ, Li ZP.The clone and expression of a novel mouse gene mLPTS and its subcellular location[J].Acta Genet Sin, 2002,29( 10):865-70.───[7]廖成,趙慕鈞,李載平.小鼠一個(gè)新基因mLPTS的克隆、表達及亞細胞**[J].遺傳學(xué)報,2002,29(10):865-70.

50 、Preparatory Committee on the Establishment of the International Centre for Genet───建立國際遺傳工程和生物技術(shù)中心籌備委員會(huì )

51 、Our Lady of the Flowers by Jean Genet───鮮花圣母

52 、Citizen Genet Affair───熱內事件

53 、But this chihuahua, of course, was bred as a companion dog, and you can see he's very, very cute, and dogs are especially interesting in terms of genetics, because this huge diversity that we can see in front of us is actually down to quite a *all amount of genetic diversity.─── 不過(guò)這條吉娃娃犬是作為伴侶犬而繁育的 而它確實(shí)非?？蓯?ài) 從基因層面上來(lái)看 狗非常有趣 因為我們面前 這種巨大的多樣性 所對應的基因多樣性其實(shí)很微小

54 、Studies on production capability of genet of wild compressed limpograss───扁穗牛鞭草野生資源基株生產(chǎn)性能指標的分析研究

55 、Pancreatic Neoplasm / genet───胰腺腫瘤／遺傳學(xué)

56 、Mechanisms of Antimicrobial Resistance in Pandrug-resistant Pseudomonas aeruginosa is complex,including genet...───本文就近年來(lái)有關(guān)的研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。

57 、In 1960s, Tatsumi Hizikata is deeply influenced by Jean Genet’s literary works and super-realism.───這個(gè)時(shí)期的作品的形式與手法主要是對于既有的藝術(shù)形式展開(kāi)破壞。

58 、Lo YM et al,Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum:implication for noninvasive prenatal diagnosis.Am J Hum Genet 1998 Apr,62(4):768.───王麗麗.非侵入性產(chǎn)前診斷研究進(jìn)展.國外醫學(xué)計劃生育分冊,1998,17(3):140.

jean是什么意思

jean是什么意思？jean，英文單詞，名詞 ，意為“牛仔褲；[紡]斜紋棉布”。

單詞發(fā)音：英 [dʒiːn] 美 [dʒɪn] 

牛仔褲又稱(chēng)“堅固呢褲”，牛仔褲在染色、漂白過(guò)程中會(huì )使用含有較高甲醛成分的洗滌劑。

牛仔褲通常由斜紋布或斜紋粗棉布做的工作或運動(dòng)時(shí)穿用的褲子;任何質(zhì)地的瘦腿緊身褲。

從19世紀60年代開(kāi)始“Jeans”被利維公司正式采用 ，在這之前人們把它稱(chēng)之為“齊腰工裝褲”（Waist High Over all）、“褲子”（Pantaloons）。

短語(yǔ)搭配：

Jean Nouvel 讓·努維爾 ; 努維爾 ; 讓努維爾

Jean Piaget 讓·皮亞杰 ; 皮亞杰 ; 吉恩·皮亞杰 ; 吉恩

Jean Genet 讓·熱內 ; 吉尼特 ; 尚惹內 ; 導演

Jean Tigana 讓·蒂加納 ; 蒂加納 ; 泰簡(jiǎn)拿 ; 基努拉

Jean Cabanis 吉恩·路易斯·卡巴尼斯

Jean Escarra 讓·埃斯卡拉 ; 法國學(xué)者讓·愛(ài)斯卡拉 ; 法國漢學(xué)家艾斯卡羅

Jean Calvé 讓·卡爾夫 ; 卡爾弗

Jean Kao 高宇蓁

Jean Case 吉恩·凱斯 

雙語(yǔ)例句：

John ought to go rather than Jean.

應該去的是約翰，而不是吉恩。

Jean will be my deputy while I am away.

我不在的時(shí)候，瓊將作為我的**人。

Jean knew the only way to be content without her husband's love was to seek an expression of love from God.

瓊知道，在沒(méi)有丈夫的愛(ài)的情況下也能得到滿(mǎn)足的唯一方式就是尋求上帝表達對她的愛(ài)。 

基因檢測方法有哪些

摘要：基因檢測方法有哪些？本文介紹了幾種DNA水平基因檢測常見(jiàn)的方法，比較其優(yōu)缺點(diǎn)和在臨床診斷和科學(xué)研究中的應用，對指導研究生和臨床醫生課外學(xué)習，推進(jìn)臨床科研工作和提升科研教學(xué)水平有著(zhù)指導意義?；驒z測方法比較基因檢測方法有哪些基因檢測技術(shù)原理

1、第一代測序

1.1Sanger測序采用的是直接測序法

1977年，FrederickSanger等發(fā)明了雙脫氧鏈末端終止法，這一技術(shù)隨后成為最為常用的基因測序技術(shù)。2001年，AllanMaxam和WalterGibert發(fā)明了Sanger測序法，并在此后的10年里成為基因檢測的金標準。其基本原理即雙脫氧核苷三**酸(dideoxyribonucleosidetriphosphate，ddNTP)缺乏PCR延伸所需的3'-OH，因此每當DNA鏈加入分子ddNTP，延伸便終止。每一次DNA測序是由4個(gè)獨立的反應組成，將模板、引物和4種含有不同的放射性同位素標記的核苷酸的ddNTP分別與DNA聚合酶混合形成長(cháng)短不一的片段，大量起始點(diǎn)相同、終止點(diǎn)不同的DNA片段存在于反應體系中，具有單個(gè)堿基差別的DNA序列可以被聚丙烯酰胺變性凝膠電泳分離出來(lái)，得到放射性同位素自顯影條帶。依據電泳條帶讀取DNA雙鏈的堿基序列。

人類(lèi)基因組的測序正是基于該技術(shù)完成的。Sanger測序這種直接測序方法具有高度的準確性和簡(jiǎn)單、快捷等特點(diǎn)。目前，依然對于一些臨床上小樣本遺傳疾病基因的鑒定具有很高的實(shí)用價(jià)值。例如，臨床上采用Sanger直接測序FGFR2基因證實(shí)單基因Apert綜合征和直接測序TCOF1基因可以檢出多達90%的與TreacherCollins綜合征相關(guān)的突變。值得注意的是，Sanger測序是針對已知致病基因的突變位點(diǎn)設計引物，進(jìn)行PCR直接擴增測序。單個(gè)突變點(diǎn)的擴增包括該位點(diǎn)在內的外顯子片段即可，不必將該點(diǎn)所在基因的全部外顯子都擴增。

因此，應明確**要擴增的位點(diǎn)所在的基因外顯子和該點(diǎn)的具體位置，設計包括該點(diǎn)在內的上下游150~200bp的外顯子片段引物。此外，盡管有NGS的出現，但Sanger測序對于有致病基因位點(diǎn)明確并且數量有限的單基因遺傳疾病的致病基因的檢測是非常經(jīng)濟和高效的。到目前為止，Sanger測序仍然是作為基因檢測的金標準，也是NGS基因檢測后進(jìn)行家系內和正常對照組驗證的主要手段。

值得注意的是，Sanger測序目的是尋找與疾病有關(guān)的特定的基因突變。對于沒(méi)有明確候選基因或候選基因數量較多的大樣本病例篩查是難以完成的，此類(lèi)測序研究還要依靠具有高通量測序能力的NGS。雖然Sanger測序具有高度的分析準確性，但其準確性還取決于測序儀器以及測序條件的設定。另外，Sanger測序不能檢測出大片段缺失或拷貝數變異等基因突變的類(lèi)型，因此對于一些與此相關(guān)的遺傳性疾病還不能做出基因學(xué)診斷。

1.2連鎖分析采用的是間接測序法

在NGS出現之前，國際通用的疾病基因**克隆策略是建立在大規模全基因掃描和連鎖分析基礎上的位置候選基因克隆。人類(lèi)的染色體成對出現，一條來(lái)自父親，一條來(lái)自母親，每一對染色體在同樣的位置上擁有相同的基因，但是其序列并不完全相同，被稱(chēng)為父系和母系等位基因。

遺傳標記是指在人群中表現出多態(tài)現象的DNA序列，可追蹤染色體、染色體某一節段或某個(gè)基因座在家系中傳遞的任何一種遺傳特性。它存在于每一個(gè)人，但大小和序列有差別，具有可遺傳性和可識別性。目前采用第二代遺傳標記，即重復序列多態(tài)性，特別是短串聯(lián)重復序列，又稱(chēng)微衛星標記。

連鎖分析是以連鎖這種遺傳現象為基礎，研究致病基因與遺傳性標記之間關(guān)系的方法。如果控制某一表型性狀的基因附近存在遺傳標記，那么利用某個(gè)遺傳標記與某個(gè)擬**的基因之間是否存在連鎖關(guān)系，以及連鎖的緊密程度就能將該基因**到染色體某一位置上。1986年Morton等提出優(yōu)勢對數記分法(logoddsscoremethod，LOD)，主要檢測兩基因以某一重組率連鎖時(shí)的似然性。LOD值為正，支持連鎖；LOD值為負，則否定連鎖。通過(guò)計算家系中的微衛星標記與致病位點(diǎn)之間的LOD值，可以初步估算二者間的遺傳距離及連鎖程度，從而確定該基因在染色體上的粗略位置。然后利用該區域的染色體基因圖譜，分析**區域內所有基因的功能與表達，選擇合適的候選基因進(jìn)行突變檢測，最終將致病基因**或克隆。

然而，采用連鎖分析進(jìn)行基因檢測存在很大的局限性。不但所需遺傳樣本量較大，一般要求提供三代及以上遺傳家系患者血樣，而且數據量大、處理復雜、產(chǎn)出速度較慢、**不夠精確(一般只能**在染色體某一區間)，這就使得研究工作繁重和**基因的時(shí)間周期特別長(cháng)。目前，連鎖分析采用的單核苷酸多肽性和短串聯(lián)重復序列還在使用，但經(jīng)典的間接測序方法，如單鏈構象多肽性、變性梯度凝膠電泳和異源雙鏈分析在美國已被淘汰，而在發(fā)展中國家作為研究手段還在有限使用。

2、新一代測序(NGS)

主要包括全基因組重測序(whole-genomesequencing，WGS)、全外顯子組測序(whole-exomesequencing，WES)和目標區域測序(Targetedregionssequencing，TRS)，它們同屬于新一代測序技術(shù)?？傮w而言，NGS技術(shù)具有通量大、時(shí)間短、精確度高和信息量豐富等優(yōu)點(diǎn)，使得遺傳學(xué)者可以在短時(shí)間內對感興趣的基因進(jìn)行精確**。但這些不同的測序技術(shù)在測序范圍、數據分析量以及測序費用和時(shí)間等方面又有很大差別，如果選擇適合的方法，對于臨床診斷和科學(xué)研究將起到事半功倍的作用。

2.1目標區域測序目前常用的是基因芯片技術(shù)

其測序原理是基于DNA雜交原理，利用目標基因組區域定制的探針與基因組DNA進(jìn)行芯片雜交或溶液雜交，將目標基因區域DNA富集，再通過(guò)NGS技術(shù)進(jìn)行測序。其測序過(guò)程是通過(guò)把數以萬(wàn)計的cDNA或寡聚核苷酸置于芯片上制成列陣，將芯片上固定好的已知序列的核苷酸探針與溶液中含有熒光標記的相應核酸序列進(jìn)行互補配對，根據測序儀所顯示強熒光的位置和強度，獲取每組點(diǎn)陣列信息，再利用生物信息學(xué)算法確定目的靶核苷酸的序列組成。測序所選定的目標區域可以是連續的DNA序列，也可以是分布在同一個(gè)染色體不同區域或不同染色體上的片段。目標區域測序技術(shù)，對于以往通過(guò)連鎖分析將基因突變鎖定在染色體某一片段區域內，但無(wú)法找出突變是一個(gè)非常好的進(jìn)一步檢測手段。2010年，Nicholas等使用基因分型芯片聯(lián)合連鎖分析技術(shù)，成功發(fā)現頭小畸形的新基因WDR62，文章發(fā)表在《NatGenet》雜志。類(lèi)似的研究在家族性胰腺癌中確定8個(gè)候選變異位點(diǎn)和在家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變發(fā)現易感基因TSPAN12。

基因芯片測序技術(shù)可以將經(jīng)過(guò)連鎖分析鎖定了目標范圍或經(jīng)過(guò)全基因組篩選的特定基因或區域進(jìn)行更深一層的研究，是解決連鎖分析無(wú)法發(fā)現致病基因的有效手段?；蛐酒夹g(shù)對于已知基因突變的篩查具有明顯優(yōu)勢，可以快速、全面地檢測出目標基因突變。同時(shí)，由于目標區域受到了限制，測序范圍大幅度減少，測序時(shí)間和費用相應降低。但基因芯片檢測所需要的DNA的量要大，由于已提取的DNA存在降解的風(fēng)險，用于基因芯片研究的血標本最好是冰凍的全血，這樣可以使用于檢測DNA的量有充分保證。

2.2全外顯子組測序(WES)

外顯子組是單個(gè)個(gè)體的基因組DNA上所有蛋白質(zhì)編碼序列的總合。人類(lèi)外顯子組序列約占人類(lèi)全部基因組序列的1%，但大約包含85%的致病突變。WES是利用序列捕獲技術(shù)將全外顯子區域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測序的基因分析方法。采用的技術(shù)平臺主要是羅氏公司的SeqCapEZ全外顯子捕獲系統，Illumina公司的Solexa技術(shù)和Agilent公司的SureSelect外顯子靶向序列富集系統。其捕獲的目標區在34~62M之間，不僅包括編碼區同時(shí)也加入了部分非編碼區。NGS的測序過(guò)程主要包括DNA測序文庫的制備、錨定橋接、PCR擴增、單堿基延伸測序和數據分析。研究者根據測序儀捕獲到在測序過(guò)程中摻入有不同熒光標記堿基片段，經(jīng)計算機將熒光信號轉化成不同顏色的測序峰圖和堿基序列?；驕y序結果與NCBI的SNP數據庫、千人基因組數據庫等國際權威數據庫比對，最終確定是否為突變基因。

自NGS技術(shù)問(wèn)世以來(lái)，利用WES在臨床疾病致病基因的鑒定研究中取得前所未有的成果。這些成果不僅集中在單基因遺傳疾病，還在多基因影響的復雜疾病中獲得大量相關(guān)基因的發(fā)現。在單基因遺傳性疾病中，如視網(wǎng)膜色素變性、終端骨發(fā)育不良等發(fā)現新基因或已知基因新突變。在一些罕見(jiàn)的疾病中，如Kabuki綜合征、家族性混合型低脂血癥和脊髓小腦共濟失調癥等疾病中發(fā)現新的致病基因。同時(shí)，在小細胞肺癌、慢性淋巴細胞性白血病等腫瘤研究和諸如肥胖癥、腦皮質(zhì)發(fā)育不良等復雜疾病的研究中也取得豐碩成果。

WES技術(shù)在篩查范圍和檢出率等方面較其他測序技術(shù)具有明顯的優(yōu)勢。例如，對于采用Sanger測序和基因芯片測序不能篩查出基因的樣本，可以采用WES來(lái)進(jìn)一步基因篩查鑒定。應用WES技術(shù)能夠獲得較傳統Sanger等方法對編碼區測序更深的覆蓋度和更準確的數據。由于信息量的大幅度增加，WES可以獲得更多個(gè)體的編碼區信息，因此成為檢測致病基因和易感基因位點(diǎn)的有效手段。與連鎖分析**方法比較，WES對家系的要求并不十分嚴格，在單基因遺傳病同一家系中有2~3個(gè)患者和1個(gè)正常人即可進(jìn)行致病基因的鑒定研究，而不需要連續三代的遺傳家系。由于不需要嚴格的三代以上的遺傳家系，WES使以前不能進(jìn)行研究的家系成為可能。不僅對于單基因遺傳病是一個(gè)很好的研究手段，對于許多常見(jiàn)病，如腫瘤、糖尿病等疾病也可進(jìn)行大規模比較研究。

2.3全基因組重測序(WGS)

WGS是對已知基因組序列的物種進(jìn)行不同個(gè)體的全基因組的測序，經(jīng)過(guò)數據分析后對序列進(jìn)行拼接、組裝并獲得基因組圖譜，或是對不同組織進(jìn)行測序并分析體細胞突變的一種研究方法。盡管WES可以快速全面地找出個(gè)體基因組上的所有突變，從而找到個(gè)體間的差異，但對于外顯子以外的區域則不能有效地進(jìn)行基因檢測。對于此種情況，目前還要借助WGS進(jìn)行全基因組檢測。但由于人類(lèi)基因組過(guò)于龐大，一次單端全基因組測序很難達到所需要的測序深度。因此，需要重復測序或雙端測序，由此帶來(lái)測序成本的大幅度提高和由于不能達到足夠的測序深度所導致的結果準確性的降低。而對于臨床疾病診斷和普通科研工作，其高昂的檢測費用也是難以承受的。盡管如此，對于部分臨床研究和WES不能解決的科研課題還需要借助WGS進(jìn)行更加全面的基因檢測。

3、展望

NGS的出現為新興的基因組技術(shù)增添了無(wú)限的活力和想象空間。特別是基因芯片的問(wèn)世和已在臨床上應用于大樣本的疾病篩查和基因診斷中所展現出的活力，以及其商業(yè)化發(fā)展的模式都令人鼓舞。在眼科是單基因病最常見(jiàn)的學(xué)科，利用芯片技術(shù)進(jìn)行Laber病的篩查已使很多病因不清楚的視神經(jīng)萎縮得到明確診斷。而原發(fā)性開(kāi)角型青光眼是眼科最具隱蔽性和危險性的致盲性眼病，其致病基因或突變的鑒定研究對疾病篩查將有著(zhù)非常重要的臨床價(jià)值和巨大的商業(yè)價(jià)值。在新生兒糖尿病的篩查中采用基因芯片技術(shù)可以更加快速、全面經(jīng)濟，避免第一代測序過(guò)于繁瑣和漏檢。

基因芯片技術(shù)在產(chǎn)前診斷中更加具有發(fā)展前景。只要對孕婦進(jìn)行DNA血液檢查即可進(jìn)行遺傳疾病的篩查，避免以往通過(guò)羊膜穿刺抽取羊水進(jìn)行有創(chuàng )檢查的局限性和危險性。目前，基因檢測技術(shù)水平的提升和檢測費用的不斷降低，發(fā)展大規模個(gè)體化基因檢測在不久的將來(lái)成為可能。同時(shí)，藥物易感性基因和疾病發(fā)生的易感基因的檢測的深入開(kāi)展，個(gè)體化醫療將在基因檢測的基礎上得以實(shí)現。有理由相信，隨著(zhù)人們生活水平的不斷提高和健康意識不斷增強，基因檢測在未來(lái)醫學(xué)發(fā)展中應用前景將十分可觀(guān)。