1、germline

germline發(fā)音

英：　　美：

germline中文意思翻譯

常用釋義：種系

種系

germline雙語(yǔ)使用場(chǎng)景

1、Germline cells are the only cells in the body that grow into sperm or eggs.───生殖系細胞是生物體內唯一能發(fā)育成精子或卵子的細胞群。

2、Objective: To explore the characteristics of germline APC gene mutations in Chinese patients with familial adenomatous polyposis.───目的：探討國人家族性腺瘤性息肉病患者APC基因胚系突變的特點(diǎn)。

3、Often the result of a new germline or somatic mutation.───通常源于種系的新突變或體細胞突變。

4、We hypothesized that germline variation contributes to MPN predisposition and phenotypic pleiotropy.───我們推測種系變異可促進(jìn)MPN易感及表型多向性。

5、These tumours are often multicentric or bilateral, and manifest at a younger age than in situations without a VHL germline mutation.───這些腫瘤往往是多發(fā)性或雙邊，并體現在年輕的時(shí)候相比，情況沒(méi)有VHL胚系突變。

6、Such a role has been shown in embryonic stem cells, germline stem cells and various somatic tissue stem cells.───這種作用已被證明在胚胎干細胞，生殖干細胞和體細胞組織的各種干細胞。

7、In this work, the V epsilon and V kappa genes of the two clones were sequenced and their putative germline gene usages were studied.───在這項工作中，在V和V卡伯小量的兩個(gè)基因克隆，序列分析和推測胚基因慣例進(jìn)行了研究。

8、Finally I should say a word about germline gene therapy.───最后，我應當提一句生殖系基因療法。

germline相似詞語(yǔ)短語(yǔ)

1、germline mutation───胚系突變；生殖系突變

2、CNV calling | DELLY

基于 paired-end mapping methods 和 split-read analysis ，檢測結構變異。

Manual: https://github.com/dellytools/delly

FAQ: https://groups.google.com/forum/#!topic/delly-users/fOL8J3Exod4

版本：Delly v0.7.8 可以一次性call 所有類(lèi)型的SVs；低版本的需要通過(guò) -t 指定SV類(lèi)型

00 輸入文件

01 SV統計：長(cháng)度分布、在各樣本中的情況等

長(cháng)度統計：DEL，DUP和INV，可以用INFO:END-POS獲得；INS的長(cháng)度值為 INFO:INSLEN，而[POS, INFO:END] 提供的大概的插入位置信息。

這里使用作者開(kāi)發(fā)的一個(gè)小工具，統計size分布、每個(gè)樣本的變異數目等。

germline.tab各列信息如下

sample.tab各列信息如下

bcf文件轉為vcf時(shí)，發(fā)現里面一片空白，可能是bcftools版本過(guò)低，建議更新后再轉換格式即可。