crid縮寫(xiě)是什么意思

CRID英文含義

1、CRID的英文全稱(chēng)：Cherenkov Ring Imaging Detector (physics) | 中文意思：───切倫科夫成像探測器環(huán)(物理)

2、CRID的英文全稱(chēng)：Content Reference Identifier | 中文意思：───內容引用的標識符

3、CRID的英文全稱(chēng)：Court Reporting Institute of Dallas (Dallas, TX) | 中文意思：───達拉斯的法庭報告研究所(達拉斯，德克薩斯)

4、CRID的英文全稱(chēng)：Centre de Recherche Informatique et Droit (French: Research Center for Information and Law; Belgium) | 中文意思：───研究中心信息和所有權(法語(yǔ)：信息與法律研究中心；比利時(shí))

5、CRID的英文全稱(chēng)：Cost Reduction Idea Database (Ford) | 中文意思：───降低成本的想法數據庫(福特)

6、CRID的英文全稱(chēng)：Customer Registration Identification (USPS) | 中文意思：───識別客戶(hù)注冊(USPS)

7、CRID的英文全稱(chēng)：Connecticut Registry of Interpreters for the Deaf (Danielson, CT) | 中文意思：───為聾人的口譯員的康涅狄格州注冊表(基靈利)

8、CRID的英文全稱(chēng)：Colorado Registry of Interpreters for the Deaf (Lakewood, CO) | 中文意思：───為聾人的口譯員的科羅拉多注冊表(萊克伍德)

9、CRID的英文全稱(chēng)：Committee to Reduce Infection Deaths | 中文意思：───委員會(huì )以減少感染死亡

10、CRID的英文全稱(chēng)：Centre de Recherche et d'Information pour le Développement (French: Research Center and Information for Development) | 中文意思：───中心研究和信息協(xié)會(huì )Développement(法語(yǔ)：和信息促進(jìn)發(fā)展研究中心)

6號染色體缺失一個(gè)拷貝什么意思

6號染色體21號染色體發(fā)相互易位,意思,兩條染色體末端發(fā)斷裂,交換位置重新連接,發(fā)易位,細胞缺失條6號染色體條21號染色體,

減數裂,產(chǎn)18種配,圖

其種配,種攜帶者,其余都平衡,說(shuō)1/18概率胎,1/9概率表型胎（其半攜帶者）,

男精非少,做試管嬰功幾率相低些,

面段片講述具體解決辦,參考吧,

定想要自孩,機,定要做產(chǎn)前檢查,例羊水穿刺等定要做,發(fā)現胎問(wèn)題,般醫要建議流產(chǎn),希望能理準備,

另外即使胎流產(chǎn)危險,**精神要度緊張,要記住機健康寶寶

6號染色體缺失一個(gè)拷貝什么意思

第1 8號染色體長(cháng)臂缺失綜合征

病名--亦稱(chēng)Grouchy-Royer-Salmon-Lamy綜合征、1 8q綜合征。系第1 8對染色體長(cháng)臂缺如所致的嚴重精神發(fā)育不全及生殖系統等畸形。病因未明。臨床表現為嚴重精神發(fā)育不全，馬蹄內翻足，小頭畸形，鼻褶皺處皮膚結節，手指尖細，兩乳頭間距有些寬，女性小**發(fā)育不良，男性陰莖小、隱睪。 先天性心臟缺損，血免疫球蛋白缺乏，染色體檢查可助診斷，無(wú)特殊療法。

2. 第1 8號染色體短臂缺失綜合征

系第1 8對染色體短臂缺如所致的嚴重精神發(fā)育不全及畸形。 出生體重低，智力障礙的程度不一。身矮，圓臉，似眼距過(guò)遠，鼻梁扁平。眼裂在水平位，內眥贊皮，眼瞼下垂。耳低位，耳廓大、軟而下垂。人中寬，下唇外翻，嘴大。牙質(zhì)差，常有齲齒，側門(mén)齒可缺如。下頜小，頸短，女性常有頸蹼。站立時(shí)兩腿分開(kāi)有些遠，輕度向前傾斜。約半數病例血清IgA低或缺如。

染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。 美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會(huì )議以來(lái)，已發(fā)現人類(lèi)染色體數目異常和結構畸變3000余種，目前已確認染色體病綜合征100余種，智力低下和生長(cháng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。

癥狀體征

Down綜合征(Down’s syndrome)也稱(chēng)21三體綜合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。這是人類(lèi)最常見(jiàn)的染色體疾病，新生兒發(fā)病率為1/700～1/600，是精神發(fā)育遲滯最常見(jiàn)的原因，占嚴重智力發(fā)育障礙病例的10%。Seguin(1846)首先報告本病的臨床表現，Langdone Down(1866)對本病作了全面的描述，英國學(xué)者后來(lái)將本病稱(chēng)為Down綜合征，Lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起，并提倡用21三體綜合征的名稱(chēng)，在1970年丹佛會(huì )議上得到承認。除Down綜合征之外，其他染色體發(fā)育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫(Criduchat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環(huán)狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。

1.Down綜合征(Down’s syndrome)的臨床特征如下

(1)Down綜合征患兒出生時(shí)即有某些病理特征，隨年齡增長(cháng)癥狀變得明顯。顱面部表現為圓頭，低鼻梁，上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱(chēng)伸舌樣癡呆。內眥贅皮常遮蓋部分內眥，患者瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見(jiàn)虹膜灰-白色斑點(diǎn)，即布魯什菲爾德點(diǎn)(Brushfield’s spots)，囟門(mén)明顯，閉合晚。

(2)患兒出生時(shí)較正常新生兒的平均身長(cháng)略短，隨年齡增長(cháng)差異愈發(fā)明顯，成年患者身高很少超過(guò)正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬，只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋(通貫手)及其他特征性皮紋改變，如小指短而內屈，呈單一褶紋(即第五指為兩節)。肌張力減低，多數患兒3～4歲仍不會(huì )走路。嬰幼兒Moro反應遲鈍或引不出，進(jìn)食困難?；純褐橇熬癜l(fā)育明顯異常，智商IQ為20～70，平均40～50，多在Gaussian曲線(xiàn)以下，90%的患兒5歲時(shí)才會(huì )說(shuō)話(huà)。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。

(3)有些患者可見(jiàn)白內障、先天性心臟病或心臟病繼發(fā)腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關(guān)節不穩定，劇烈運動(dòng)可導致脊髓壓迫，中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發(fā)生率高于常人?；颊?0多歲時(shí)幾乎普遍發(fā)生Alzheimer病，出現注意力不集中、寡言少語(yǔ)、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發(fā)作等。

2.其他染色體發(fā)育不全的臨床特征

(1)13三體綜合征：13三體綜合征(trisomy 13 syndrome)也稱(chēng)Patau綜合征，活嬰發(fā)病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。

患兒表現為小頭、前額凸出、小眼、虹膜缺損、角膜渾濁、嗅覺(jué)缺失、耳位低、唇腭裂、毛細血管瘤、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟后凸、右位心、臍疝、聽(tīng)力缺陷、肌張力過(guò)高及嚴重精神發(fā)育遲滯等，患兒多死于兒童早期。

(2)18三體綜合征：18三體綜合征(trisomy 18 syndrome)的活嬰發(fā)病率為1/4000，女性多見(jiàn)，患者母親平均生育年齡為34歲。

患兒表現為生長(cháng)遲緩、上瞼下垂、眼瞼畸形、耳位低、小嘴、小下頦、皮膚斑點(diǎn)、示指超過(guò)中指并握緊拳頭、并指(趾)畸形、搖籃底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室間隔缺損、臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發(fā)作、嚴重精神發(fā)育遲滯等，常死于嬰兒早期。

(3)貓叫綜合征：貓叫綜合征(Criduchat syndrome)是5號染色體短臂缺失所致。

患兒生后數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發(fā)育遲滯、眼間距過(guò)遠、內眥贅皮折疊(epicanthal folds)、短頭畸形、滿(mǎn)月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲、小頜、肌張力減退和斜視等。

(4)脆性X染色體綜合征：脆性X染色體綜合征(fragile-X syndrome)是X染色體有異常易斷裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先報道一個(gè)X連鎖遺傳的精神發(fā)育遲滯大家系。Lubs(1969)發(fā)現這個(gè)家系患者X染色體長(cháng)臂末端有脆弱位點(diǎn)，證實(shí)此位點(diǎn)有不穩定遺傳的CGG重復序列。正常人重復序列為43～200個(gè)，患者超過(guò)200個(gè)，多余的序列可滅活編碼RNA結合蛋白基因(FMR1)，影響蛋白表達而出現癥狀。本綜合征是導致遺傳性精神發(fā)育遲滯最常見(jiàn)的原因，估計可使1/1500的男嬰受累。由于女性具有兩條X染色體，受累率為50%，程度較輕。據估計，10%以上的男性遺傳性精神發(fā)育遲滯患兒有異常脆性X染色體，有時(shí)女性也受累，但病情較輕。Rousseau等描述了一種簡(jiǎn)單敏感的實(shí)驗方法，采用DNA分析技術(shù)在孕期及出生后對患兒進(jìn)行診斷。由于重復三聯(lián)密碼子的長(cháng)度與智力發(fā)育遲滯的程度有關(guān)，因此脆性X染色體變異型偶見(jiàn)于智力正常的男性，患者外孫可患病?；純罕憩F為典型的三聯(lián)征：精神發(fā)育遲滯，特殊容貌(如長(cháng)臉、大耳、寬額頭、鼻大而寬和高腭弓)和大睪丸等?；純荷砀哒?，大睪丸一般出現于8～9歲，85%的患兒可有智力低下，多為中等程度，常表現為行為異常，多出現于青春期前，常見(jiàn)自傷性行為、多動(dòng)及沖動(dòng)性行為，以及刻板和怪異動(dòng)作、多動(dòng)癥、多言癖，孤獨癥患者可有特有的拍手動(dòng)作。9%～45%的患兒可出現癲癇發(fā)作。DNA檢查可確診。

(5)環(huán)狀染色體：環(huán)狀染色體(ring chromosome)表現為精神發(fā)育遲滯，伴各種身體畸形。

(6)Klinefelter綜合征：Klinefelter綜合征(Klinefelter’s syndrome)的染色體表型為XXY，僅見(jiàn)于男性?；颊呱聿母叽?，表現類(lèi)似無(wú)睪丸者的外表，肩寬、頭發(fā)及體毛稀疏、音調高、乳房女性化和小睪丸，肌張力減低，通常伴精神發(fā)育遲滯，但程度較輕。本病并發(fā)精神病、哮喘和內分泌功能異常，如伴糖尿病幾率較高。

(7)Turner綜合征：Turner綜合征的染色體為XO(45X)型，僅見(jiàn)于女性?；颊呱聿陌?，頸部有蹼，臉呈三角形，小下頦，乳頭間距寬，指(趾)彎曲，肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過(guò)遠，內眥贅皮折疊，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。

(8)Colpocephaly綜合征：Colpocephaly綜合征是少見(jiàn)的腦部畸形，病因很多，有些是8號染色體三倍體嵌合所致，常誤診為多種類(lèi)型的腦室擴張伴腦發(fā)育異常?；颊弑憩F為精神發(fā)育遲滯、痙攣狀態(tài)和癲癇發(fā)作，視神經(jīng)發(fā)育不全導致視覺(jué)異常等。側腦室枕角顯著(zhù)擴張，皮質(zhì)灰質(zhì)邊緣重疊增厚，白質(zhì)變薄。

(9)Williams綜合征：Williams綜合征是7號染色體編碼彈性蛋白基因區域存在微小缺失，新生兒發(fā)病率為1/2萬(wàn)，由Williams首先描述。目前還不清楚腦部是否有特征**變，曾有文獻報道一例35歲的病人活檢，除Alzheimer病改變外未發(fā)現其他腦異常。

患者精神發(fā)育遲滯較輕，音樂(lè )能力早熟，有非凡的音樂(lè )才能，對樂(lè )譜有驚人的記憶力，聽(tīng)一遍交響樂(lè )可全部記??；有些患者可寫(xiě)出大段的描寫(xiě)文字，措辭和內容正確，但不會(huì )描繪簡(jiǎn)單事物?；純喊l(fā)育遲緩，外貌獨特，如寬嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，稱(chēng)為“小妖精樣”外貌；性格溫和，對聽(tīng)覺(jué)刺激敏感，言語(yǔ)交談能力獲得較晚，可有視空間和運動(dòng)能力缺陷?？捎行难芑稳缰鲃?dòng)脈瓣狹窄。

(10)Prader-Willi及Angelman綜合征：Prader-Willi綜合征新生兒發(fā)病率為1/2萬(wàn)，兩性患病率均等，為15號染色體q11-q13缺失所致，可采用細胞發(fā)生分析與DNA分析相結合的方法檢測此染色體缺陷。70%的病例是父系X染色體非遺傳性缺失所致。

患兒表現為肌張力降低、腱反射消失、身材矮小、面容變形、生殖器明顯發(fā)育障礙，出生時(shí)可有關(guān)節彎曲等，1年后出現明顯精神發(fā)育遲滯或智力低下(hypomentia)，由于過(guò)度進(jìn)食變得肥胖。Angelman綜合征是15號染色體q11-q13缺失所致，與Prader-Willi綜合征不同的是本病由母系單基因遺傳缺陷所致?；純罕憩F為嚴重精神發(fā)育遲滯、小頭畸形及早期出現癲癇發(fā)作等，抗癲癇藥治療不敏感，出現少見(jiàn)的牽線(xiàn)木偶樣姿態(tài)和運動(dòng)障礙，常想大笑或微笑樣，舊稱(chēng)“快樂(lè )木偶綜合征”。

(11)Rett綜合征：Rett綜合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色體顯性遺傳。有人推測代謝機制參與致病。發(fā)病率為1/1.5萬(wàn)～1/1萬(wàn)，僅見(jiàn)于女性，可存活多年，男性為純合子，常不能存活。若為女性，出生時(shí)及生后早期發(fā)育正常，6～15個(gè)月時(shí)手部自主運動(dòng)喪失，以后交流能力喪失、身體發(fā)育遲滯、頭顱增大等。典型癥狀為手部徐動(dòng)、搓丸樣刻板樣運動(dòng)，逐漸出現共濟失調及下肢強直，最終喪失行走及語(yǔ)言能力?？沙霈F發(fā)作性過(guò)度換氣和屏氣、夜間呼吸節律正常和癇性發(fā)作等。本病可誤診為Kanner孤獨綜合征，兩者的不同點(diǎn)是Rett綜合征早期即運動(dòng)能力喪失，無(wú)注意力不集中及眼球聯(lián)合運動(dòng)消失。

用藥治療

染色體異常治療困難，療效不滿(mǎn)意，導致的先天性智能障礙的治療，也尚無(wú)有效藥物，可嘗試中藥治療與康復訓練。

預防護理

染色體發(fā)育不全治療困難，療效不滿(mǎn)意，預防顯得更為重要。預防措施包括推行遺傳咨詢(xún)、染色體檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。

病理病因

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常，機體發(fā)育異常。

疾病診斷

21三體所致的Down綜合征與染色體易位導致Down綜合征的臨床表現很難區分，二者有很強的關(guān)聯(lián)性，與母親年齡有關(guān)。21三體患兒母親通常生育年齡較大，但高齡或年輕孕婦染色體易位的發(fā)生率都較低。Down綜合征亞型如嵌合型，有些細胞染色體正常，有些異常。嵌合型患者可有Down綜合征的典型表現，有些患者智力正常。

檢查方法

實(shí)驗室檢查：

1.Down綜合征血清學(xué)檢查可見(jiàn)血清素降低，白細胞中堿性**酸酶增高，紅細胞二**酸葡萄糖增高，過(guò)氧化物歧化酶增高50%，但與患者發(fā)育異常及智力低下無(wú)關(guān)。

2.約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個(gè)月時(shí)血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征。檢查結果**孕婦應行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。

其他輔助檢查：

孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。

染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)(fluorescent in situ hybridization technique)檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合征可發(fā)現21號染色體為三倍體。

發(fā)病機制

染色體畸變的發(fā)病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離，或染色體在體內外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

染色體病通?？煞譃椋?/p>

1.數量畸變 包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少和出現三倍體等。

2.結構畸變 染色體缺失、易位、倒位、**入、重復和環(huán)狀染色體等。又可分為常染色體畸變，如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等，以及性染色體畸變，如Turner綜合征(XO)和先天性睪丸發(fā)育不全等。

最常見(jiàn)的染色體疾病Down綜合征病理改變：患者腦重約較正常輕10%，僅有簡(jiǎn)單的腦回結構，額葉小，顳上回皮質(zhì)薄，腦白質(zhì)髓鞘形成晚，皮質(zhì)神經(jīng)元發(fā)育不全和分化低等。40歲以上患者可見(jiàn)Alzheimer病樣神經(jīng)原纖維纏結及老年斑。